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产前检查,哪八种疾病得流掉孩子?

编辑:“澳门新萄京网址3522” 时间:2017年01月18日

  做产前检查的意义在于一旦发现孩子有什么缺陷,就可以终止妊娠。这样可以避免孩子出生因为疾病被小伙伴嘲笑的痛苦,也可以减轻父母的悲伤和负担。那么对于孩子的缺陷,什么缺陷是一定不能要孩子的呢?

产前检查,哪八种疾病得流掉孩子?

  我国卫生部《产前诊断技术管理办法》明确指出无脑儿;严重脑膨出;严重开放性脊柱裂;严重胸、腹壁缺损,内脏外翻;单腔心;致死性软骨发育不全六种先天畸形为致死性畸形,需在妊娠18-24周进行诊断,并尽早终止妊娠。

  除此以外,先天愚型、重型地贫患儿做为严重的出生缺陷,也建议产前明确诊断后尽早引产。

  如何进行产前筛查/产前诊断?产前筛查/产前诊断的内容是什么?

  1、神经管缺陷的产前筛查及产前诊断

  神经管缺陷(NTDs),是常见的严重出生缺陷之一,六大致死性畸形中无脑儿、脑膨出及开放性脊柱裂均属于神经管缺陷,多因孕3-4周胎儿神经管闭合异常所致。

  (1)母血清甲胎蛋白(AFP)检测是NTDs筛查的有效方法之一。

  检测时间:妊娠14-20+6周;检测项目名称:母血清学筛查(孕中期);当孕妇血清学AFP值升高时(AFP>2.0 MoM),应进行遗传咨询及Ⅱ级以上的超声检查。

  (2)超声是产前诊断NTDs较为敏感和特异的方法。检测时间:妊娠18-24周;检测项目名称:Ⅱ级或以上的超声检查。

  建议对于血清AFP升高的孕妇,首先应行Ⅱ级或以上超声检查,超声对无脑儿、脑膨出及开放性脊柱裂有很高的检出率。

  2、先天愚型的产前筛查和产前诊断

  唐氏综合症(又称先天愚型)是一种以智力低下为主要表现的染色体病。患儿除智力低下外,还常合并有多发脏器畸形,如先天性心脏病、先天性十二指肠梗阻、白血病等。患儿常早年夭折,即便侥幸存活,也因重度智力低下,不能成为社会正常劳动者,给家庭和社会造成严重的经济和精神负担。

  (1)产前筛查方法

  ①早孕产前筛查 检测时间:孕11-13+6周;检测内容:NT筛查(B超);母血清学筛查(抽血化验)。

  ②中孕产前筛查 检测时间:孕14-20+6周;检测内容:母血清学筛查(抽血化验)。

  ③无创产前筛查 检测时间:12-28周;检测内容:母血浆中胎儿游离DNA检测(抽血化验)。

  (2)介入性产前诊断方法

  检测时间:绒毛膜取样术(孕11-14周);羊膜腔穿刺术(孕16-24周);脐静脉穿刺术(孕24+1周-28周);检测内容:胎儿染色体核型分析。

  当孕妇存在以下高风险因素时建议接受产前诊断:35岁以上的高龄孕妇、曾生育过唐氏综合症患儿者、夫妻一方为染色体异常携带者、产前筛查提示唐氏综合征高风险孕妇等。

  3、先天性心脏病的产前诊断

  先天性心脏病是指胎儿期心脏、大血管发育异常所致先天畸形,其发生率约为我国出生婴儿的8‰-12‰,是我国儿童最常见的死因之一。其中单腔心是致死性的先天性心脏病,指房间隔和室间隔均未发育,心脏只有心房和心室两个心腔,心房通过共同房室瓣与单心室腔相连接。有些心脏畸形虽然不是致死性,但出生后也是病情较重,预后不佳,需要进一步咨询小儿胸外科医生。

  胎儿心脏超声检查是诊断先天性心脏病的重要手段。检查时间:妊娠18-24周。除致死性的单腔心外,Ⅱ级或Ⅲ级B超发现心脏结构异常或血流动力学发生异常,可做胎儿Ⅳ级超声(即胎儿超声心动),并进行多学科会诊,孕妇及家属充分了解胎儿预后,选择胎儿的去留。保留的胎儿也应继续动态监测心脏发育情况,出生后都需在多个学科专科医生引导下随访观察或手术治疗。

  4、胸、腹壁缺损,内脏外翻的产前诊断

  先天性腹壁发育不全常见脐膨出和腹裂畸形,前者是脐带插入口出腹壁薄弱引起腹腔内脏器向外疝出,膨出物表面均覆盖包膜,60%可伴发其他畸形,小的脐膨出胎儿发生染色体异常的概率高达67%。后者是胎儿腹壁全层缺损导致腹腔内肠管或其他内容物膨出,可导致肠管嵌顿、肠系膜扭转、肠管坏死。少部分发生胸壁缺损导致的心脏等脏器外露。

  超声检查是诊断先天性腹壁缺损,内脏外翻的重要手段;检查时间:妊娠18-24周,并建议32周左右再进行一次超声检查。

  5、地中海贫血的产前筛查及产前诊断

  地中海贫血是我国南方地区最常见的溶血性贫血之一,其中以α地贫和β地贫最常见。在广东地区,α地中海贫血基因携带率为7.3%(即每100个人中有7个人为α地贫携带者),β地中海贫血基因携带率为1.83%-3.36%(即每100个人中有2-3个为β地贫携带者)。当夫妇双方均为相同类型地贫携带者时,生育重型地贫患儿的几率为25%。重型α地贫主要表现为胎儿贫血、水肿,胎盘增厚,多在出生时或出生后数小时内死亡;重型β地中海贫血患儿,多在出生后4-6月出现贫血症状,需长期接受输血维持生命,平均医疗费用高达100万,且多在儿童期夭折。

  (1)针对于高发地区(广东、广西、海南、云南、四川等长江以南地区)的育龄夫妇均应进行地贫筛查。检查时间:孕前或孕早期(妊娠<12周);检查内容:血常规、血红蛋白电泳。

  当血常规提示MCV、MCH小于正常值,血红蛋白电泳提示HbA2<2.5%时应行α地贫基因检测;当血常规提示MCV、MCH小于正常值,血红蛋白电泳提示HbA2≥2.5% 时应行地贫基因检测(包括β地贫和α地贫)。

  (2)夫妻双方经地贫基因诊断明确为相同类型的地贫携带者(均为β地贫携带者或α地贫携带者)后,应进一步行介入性产前诊断。检测内容:由夫妻双方的地贫基因型决定胎儿行β地贫或α地贫基因诊断。

  6、 致死性软骨发育不全

  致死性软骨发育不全是一种常见的以肢体显著短小、胸廓狭小、脊柱异常为特征的常染色体显性遗传性侏儒(部分为散发病例),其发病率为1/30000,由于胎儿胸廓发育受限,出生后不能存活,仅见于胎儿期。约60%的致死性软骨发育不全是由于成纤维细胞生长因子受体3基因(fibroblast growth factor 3,FGFR3)点突变所致。

  (1)超声检测是诊断致死性软骨发育不全的重要方法。检测时间:妊娠18-24周。

  (2)成纤维细胞生长因子受体3基因检测是诊断遗传性致死性软骨发育不全的主要手段。可通过介入性产前诊断获取胎儿核酸物质。检测内容:FGFR3基因突变检测。

  所以定期产前检查应该每一次都不落下,这样才能及时的在每个阶段发现孩子的问题,决定好去留的问题。

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